Эндотелиальная дистрофия Фукса — редкое медленно прогрессирующее двустороннее заболевание, которое проявляется отеком роговицы, образованием мелких пузырей на ее поверхности и ухудшением зрения. Дистрофия Фукса может наследоваться или возникать спонтанно в возрасте 40-50 лет и по неясной причине в 2 раза чаще развивается у женщин.
Содержание
Причины
Причина дистрофии Фукса — генетическая мутация, которая вызывает рост каплевидных образований между двумя внутренними слоями роговицы — эндотелием и десцеметовой мембраной. Эндотелий отвечает за регуляцию обмена воды и солей между роговицей и влагой передней камеры. Когда равновесие в этой системе нарушается, вода начинает накапливаться в роговице и вызывать отек. Каплевидные образования вызывают постепенную гибель клеток эндотелия. Клетки эндотелия не воспроизводятся, и чем меньше их остается, тем сильнее отек и тяжелее состояние роговицы.
Точная частота заболевания не известна, но наблюдения показывают, что начальные симптомы дистрофии Фукса находят у 70% пациентов старше 40 лет, однако лишь у 0,1% из них развиваются тяжелые симптомы.
Симптомы
Болезнь протекает в несколько стадий, и каждая проявляется своими симптомами:
- 1 стадия — каплевидная роговица. На начальной стадии только очень наблюдательные пациенты замечают, что их зрение стало не таким четким как прежде, хотя все еще остается 100%. При осмотре на щелевой лампе под большим увеличением в центре роговицы видны изменения, похожие на мелкие капли.
- 2 стадия — образование булл. Из-за дальнейшей потери эндотелиоцитов развивается отек роговицы, который постепенно нарастает от внутренних слоев к наружным и вызывает новые симптомы. Сначала пациенты жалуются на затуманенное зрение, блики и ореолы вокруг источников света по утрам, а к вечеру симптомы исчезают. Когда отек доходит до поверхности роговицы, образуются мелкие пузыри (буллы), которые вызывают боль и светобоязнь от натяжения тканей, а при разрыве булл — от обнажения нервов роговицы.
- 3 стадия — помутнение и неоваскуляризация роговицы. На этом этапе начинается рост соединительной ткани между слоями роговицы. Булл становится меньше, светобоязнь и интенсивность боли тоже снижается. Но зрение теперь остается затуманенным постоянно, а не только по утрам. Различимость предметов при слабом освещении тоже снижается, а количество бликов увеличивается. При осмотре внутри роговицы видны начальные помутнения и мелкие сосуды.
- 4 стадия — образование рубцов. Количество соединительной ткани в роговице становится очень большим. От этого роговица постепенно становится все более мутной, а зрение ухудшается до слепоты.
Диагностика
Выявить заболевание можно по характерным признакам при осмотре за щелевой лампой.
Для точного наблюдения в динамике выполняют зеркальную эндотелиальную микроскопию и оптическую когерентную томографию роговицы.
При эндотелиальной микроскопии автоматически подсчитывают количество эндотелиальных клеток, фиксируют их форму и размер.
Оптическая когерентная томография нужна для измерения толщины роговицы, оценки взаимного расположения слоев и рубцовых изменений при планировании хирургического лечения.
Лечение
Для уменьшения отека при эндотелиальной дистрофии Фукса применяют гипертонический (3-5%) раствор хлорида натрия или 40% раствор глюкозы. Если использовать эти растворы утром, то, вытягивая избыток воды из роговицы, они быстро стабилизируют зрение.
С этой же целью в течение 5-10 минут подсушивают роговицу феном или кондиционером в автомобиле. Для этого направляют вентиляционные отверстия в сторону лица или обдувают глаза феном с расстояния вытянутой руки.
Передние стромальные пункции (проколы булл) снимают напряжение с тканей роговицы.
Когда лопнувшие крупные буллы образуют дефекты эпителия и обнажают роговичные нервы, вызывая боль и раздражение при движении век, назначают бандажные контактные линзы и капли с нестероидными противовоспалительными средствами. Линзы закрывают дефекты и защищают роговицу от механического раздражения, а капли уменьшают боль.
На поздних стадиях, когда гипертонические растворы не устраняют отек, зрение значительно ухудшается, а состояние роговицы угрожает развитием помутнения или рубца, выполняют один из видов пересадки роговицы.
Эндотелиальная кератопластика с десцеметовой мембраной заключается в замене двух задних слоев роговицы (десцеметовой мембраны и эндотелия) здоровыми донорскими слоями. Операцию проводят под местной анестезией в амбулаторных условиях. После этой операции донорская ткань лучше приживается и достигаются лучшие результаты по остроте зрения.
Эндотелиальная кератопластика с десцеметорексисом отличается от предыдущего метода тем, что пересаживается более толстый лоскут, содержащий часть стромы роговицы. Этот метод дает менее предсказуемый зрительный результат и более сложную приживаемость трансплантата, но он лучше подходит пациентам, перенесшим глазные операции.
В редких тяжелых случаях выполняют сквозную кератопластику, при которой пересаживают роговицу на всю толщину.
Осложнения хирургического лечения: отслойка, отторжение, помутнение, образование складок трансплантата, развитие бактериального или вирусного кератита, повышение внутриглазного давления, отек сетчатки.
После обнаружения генетической аномалии, связанной с развитием дистрофии Фукса, начался поиск новых методов хирургического лечения, генной модификации эндотелиальных клеток и разработка глазных капель, которым предстоит пройти клинические испытания.
Прогноз
Так как медикаментозного лечения не существует, нет возможности сдержать прогрессирование заболевания. Поэтому после образования булл роговица начинает быстро мутнеть, но хорошее развитие хирургических методов лечения обеспечивает хороший прогноз.
После успешной пересадки роговицы пациенты полностью избавляются от булл, боли и раздражения.
Если роговицы донора и реципиента не содержат сосудов, вероятность отторжения трансплантата минимальна и пациент с высокой вероятностью получит хорошую прозрачность трансплантата и улучшение зрения. Если из-за повторяющихся эрозий и язв, в роговице образовались сосуды, результаты будут плохо предсказуемы.
После пересадки роговицы часто требуется лазерная коррекция астигматизма, близорукости или дальнозоркости.