Краснодар,
ул. Индустриальная, 145
Обратный звонок
Заполните и отправьте форму, мы свяжемся с Вами в ближайшее время.
Отправляя данные, вы даете согласие на «Обработку персональных данных».
Заполните и отправьте форму, мы свяжемся с Вами в ближайшее время.
Отправляя данные, вы даете согласие на «Обработку персональных данных».
поиск
Заполните и отправьте форму, мы свяжемся с Вами в ближайшее время.
Отправляя данные, вы даете согласие на «Обработку персональных данных».
Первые симптомы, на которые обращают внимание пациенты, — это ухудшение остроты зрение, уменьшение зрительных полей. Иногда среди симптомов отмечают появление и расширение слепых пятен, дефекты темновой адаптации — если игнорировать заболевание, не обращаясь к врачу, высок риск полной слепоты. Впрочем, клиническая практика пока подразумевает поддерживающую терапию, которая направлена на замедление дегенеративных процессов, а специфические лечебные алгоритмы пока находятся на этапе разработки.
Пигментный ретинит — заболевание, которое очень часто приводит к полной слепоте. При этом практически не играет роли, как скоро пациент заметил симптомы и обратился к офтальмологу — если патология представлена агрессивной формой, для которой характерно стремительное течение, полная потеря зрения только вопрос времени. Впрочем, наиболее распространены те формы заболевания, которые развиваются очень медленно, и поддерживающая терапия позволяет пациенту забыть о рисках полной слепоты на много лет.
Болезнь эта известна с древних времен, но свое название она получила только в 1857 г, по предложению голландского врача-офтальмолога Ф. Дондерса. Сегодня уже доказано, что заболевание включает несколько патологий сетчатки, которые имеют аналогичный патогенез, но при этом разную этиологию.
К сегодняшнему дню ученые обнаружили уже несколько десятков генов, мутация которых может привести к появлению и развитию этого страшного офтальмологического заболевания. Вариантов мутаций несколько сотен. Механизм наследования болезни тоже может различаться — ниже мы приведем классификацию пигментного ретинита именно по признаку наследования заболевания и опишем основные признаки выделенных форм.
Заболевание это хоть и серьезное, но, к счастью, не слишком распространенное: на каждые 5 000 человек встречается один с пигментным ретинитом. В мире сегодня насчитывается порядка 1,5 млн больных. И это общая статистика: какие-то формы встречаются реже, какие-то чаще. По данным медстатистики, на сегодня порядка 110 млн человек на Земле — носители генетических патологий, в это число входят также носители, у которых патологии себя никак не проявляют, то есть, протекают бессимптомно.
Как мы уже упоминали выше, для разных форм заболевания характерна различная этиология, обусловленная формой наследования. Мутации разных генов приводит к большому количеству форм патологии, при этом в любом случае развитие заболевания обусловлено едиными патологиями. Мутирующие гены нарушают метаболические процессы, которые протекают в пигментном эпителии глазной сетчатки, в фоторецепторах — это, в свою очередь, приводит к переизбытку токсинов в области глаза, и как следствие — сначала к частичной, а затем и к полной слепоте.
Современная офтальмология выделяет 4 группы заболевания, каждая из которых имеет свой механизм образования:
Нужно учитывать, что приведенная выше классификация неполная. Также болезнь можно классифицировать по клиническим симптомам, возрасту проявления болезни и другим критериям. На сегодня нет единой классификации заболевания, но большинство врачей-офтальмологов отдают предпочтение именно приведенной выше схеме, как самой удобной и полной, так как именно эта схема охватывает и описывает большую часть генетических разновидностей заболевания.
Пигментный ретинит — одна из тех офтальмологических патологий, которая может проявиться очень рано, у маленьких детей. В детском возрасте чаще проявляются редкие формы патологии, тогда как наиболее часто встречающиеся, аутосомно-доминантные, проявляются обычно во второй половине жизни пациентов.
Один из симптомов, который легче всего отследить — сложности с теневой адаптацией: пациенты жалуются на проблемы адаптации зрения при переходе из освещенного пространства в темное, и наоборот. Также многие пациенты жалуются на сложности при передвижении в сумерках. Из других распространенных симптомов можно назвать дневную слепоту, которая возникает при слишком ярком освещении. Говорить о том, сколь долго заболевание будет оставаться на этом этапе, нельзя — все зависит от формы и от индивидуального течения болезни. Следующий этап развития патологии может наступить как через три-четыре недели, так и через несколько лет.
Следующая стадия — ночная слепота. В сумерках пациенты практически ничего не видят, зрение не приспосабливается к темноте, при этом дневное зрение пока не страдает. Так происходит потому, что в глазной сетчатке дегенеративно меняются в основном фоторецепторы-палочки, которые участвуют в процессах восприятия света при низкой освещенности. Впрочем, многие пациенты не замечают, что в темноте зрение снижается.
Затем болезнь развивается через сужение зрительных полей. На этой стадии часто выявляется периферическая скотома: офтальмологический дефект — слепое пятно с отсутствием участков периферического зрения, которое с течением времени разрастается. Эта симптоматика обусловлена изменениями структуры палочек, расположенных по периферии глазной сетчатки. При тяжелых формах болезни возникает «туннельное» зрение, и тут до инвалидизации — рукой подать.
Изменения дистрофического характера переходят на глазные сосуды, в результате фоторецепторы колбочек разрушаются, глазной хрусталик и стекловидное тело теряют свою прозрачность, глазная склера истончается. Все это провоцирует потерю зрения — при определенных формах болезни. Если мы говорим про наиболее частые аутосомно-доминантные виды, то обычно все останавливается на дневной слепоте и не слишком выраженном сужении зрительных полей.
Чтобы поставить пациенту диагноз «пигментный ретинит», врач должен собрать анамнез и изучить наследственный «багаж» больного, провести тщательный осмотр, направить пациента на дополнительные обследования. В целом диагностика выглядит примерно следующим образом:
Как мы уже упоминали выше, сегодня клиническая практика для людей с этим заболеванием, подразумевает использование поддерживающей терапии. Разрабатываются уникальные алгоритмы лечения — речь идет о генной терапии, подразумевающей пересадку стволовых клеток, но пока речь идет именно о разработке, клинических испытаниях, о тестировании. В общей офтальмологической практике эти новые разработки не используются.
Современные офтальмологи могут предложить пациентам исключительно поддерживающую терапию, основная задача которой заключается в замедлении развития заболевания, прогрессирования симптомов. После тщательного обследования и постановки диагноза пациенту могут быть назначены витамины, медпрепараты, способствующие оптимизации трофики глазной сетчатки, иных глазных сред.
В западных странах вам смогут предложить имплантировать протез сетчатки — удачно проведенная имплантация будет способствовать восстановлению зрения. Но это, скорее, исключение из правил — и в Европе, и в России, большая часть пациентов с этой патологией рано или поздно теряет зрение.
Поэтому прогноз заболевания современная офтальмология в целом ставит неблагоприятный, так как болезнь прогрессирует — быстро или медленно, но в любом случае неуклонно, и зачастую все заканчивается слепотой пациента. Скорость развития симптоматики определяется разной формой патологии: у доминантных форм болезни скорость развития ниже, а аутосомно-рецессивных заметно выше. Использование поддерживающей терапии позволяет пациентам получить отсрочку от полной потери зрения приблизительно на пять-десять лет, и альтернативных алгоритмов лечения в современном мире пока нет.
Что касается профилактики заболевания, нужно учитывать, что болезнь имеет наследственный алгоритм передачи. Поэтому в качестве профилактической меры можно назвать медико-генетическую консультацию родителей, которые входят в группу риска, то есть, с уже имеющимися симптомами заболевания. Также отметим, что использование солнцезащитных очков способствует снижению скорости прогрессирования заболевание, поэтому как превентивную меру можно использовать солнечные очки.
Ваше обращение принято и будет обработано в ближайшее время. При необходимости мы свяжемся с Вами по указанным контактам.
Произошла ошибка отправки заявки. Если это повторяется, свяжитесь с нами по телефонам в контактах.