Пигментный ретинит — болезнь гетерогенного характера, которая сопровождается дефектами работы пигментного эпителия глазной сетчатки и, соответственно, дефектами зрения. Это болезнь, которая проявляется через генетический код, передается по наследству, а форма патологии определяет клиническую картину, симптоматику.
Содержание
Почему появляется заболевание, кто входит в группу риска
Первые симптомы, на которые обращают внимание пациенты, — это ухудшение остроты зрение, уменьшение зрительных полей. Иногда среди симптомов отмечают появление и расширение слепых пятен, дефекты темновой адаптации — если игнорировать заболевание, не обращаясь к врачу, высок риск полной слепоты. Впрочем, клиническая практика пока подразумевает поддерживающую терапию, которая направлена на замедление дегенеративных процессов, а специфические лечебные алгоритмы пока находятся на этапе разработки.
Почему появляется заболевание, кто входит в группу риска
Пигментный ретинит — заболевание, которое очень часто приводит к полной слепоте. При этом практически не играет роли, как скоро пациент заметил симптомы и обратился к офтальмологу — если патология представлена агрессивной формой, для которой характерно стремительное течение, полная потеря зрения только вопрос времени. Впрочем, наиболее распространены те формы заболевания, которые развиваются очень медленно, и поддерживающая терапия позволяет пациенту забыть о рисках полной слепоты на много лет.
Болезнь эта известна с древних времен, но свое название она получила только в 1857 г, по предложению голландского врача-офтальмолога Ф. Дондерса. Сегодня уже доказано, что заболевание включает несколько патологий сетчатки, которые имеют аналогичный патогенез, но при этом разную этиологию.
К сегодняшнему дню ученые обнаружили уже несколько десятков генов, мутация которых может привести к появлению и развитию этого страшного офтальмологического заболевания. Вариантов мутаций несколько сотен. Механизм наследования болезни тоже может различаться — ниже мы приведем классификацию пигментного ретинита именно по признаку наследования заболевания и опишем основные признаки выделенных форм.
Заболевание это хоть и серьезное, но, к счастью, не слишком распространенное: на каждые 5 000 человек встречается один с пигментным ретинитом. В мире сегодня насчитывается порядка 1,5 млн больных. И это общая статистика: какие-то формы встречаются реже, какие-то чаще. По данным медстатистики, на сегодня порядка 110 млн человек на Земле — носители генетических патологий, в это число входят также носители, у которых патологии себя никак не проявляют, то есть, протекают бессимптомно.
Как мы уже упоминали выше, для разных форм заболевания характерна различная этиология, обусловленная формой наследования. Мутации разных генов приводит к большому количеству форм патологии, при этом в любом случае развитие заболевания обусловлено едиными патологиями. Мутирующие гены нарушают метаболические процессы, которые протекают в пигментном эпителии глазной сетчатки, в фоторецепторах — это, в свою очередь, приводит к переизбытку токсинов в области глаза, и как следствие — сначала к частичной, а затем и к полной слепоте.
Классификация болезни, ее формы и их характеристики
Современная офтальмология выделяет 4 группы заболевания, каждая из которых имеет свой механизм образования:
- l с аутосомно-доминантным механизмом наследования. Наиболее распространенная разновидность патологии: из десяти случаев такого диагноза, восемь приходятся именно на эту форму. Появление и прогрессирование патологии определяется мутацией генов шестой, седьмой, восьмой хромосом и некоторых других. Все эти мутации касаются белков, которые принимают участие в метаболических процессах, протекающих в пигментном эпителии глаза — в результате деформаций в структуре этих генов и проявляются офтальмологические расстройства. Хорошая новость в том, что именно эта форма сопровождается медленным прогрессом и не слишком выраженными дисфункциями зрения, поэтому грамотная терапия позволяет в худшем случае существенно отсрочить этап потери зрения, а в лучшем — полностью его избежать. Еще несколько слов о течении заболевания этого механизма наследования. При легкой форме течение болезни будет медленным, прогрессирование практически отсутствует. Форма средней тяжести характеризуется поражением в нижней половине сетчатки, медленным прогрессированием, тяжелая форма — прогрессирует быстрее и риск слепоты в периоде 45+ очень высок.;
- l с аутосомно-рецессивным алгоритмом наследования. Форма редкая и агрессивная. Первые симптомы проявляют себя в молодом и детском возрасте, при этом развивается болезнь так быстро, что потеря зрения случается еще до того, как пациент станет взрослым. Причины — мутации в генах первой и четырнадцатой хромосом, дефекты некоторых других генов. Патогенез этой формы пока еще не изучен, но пока есть предположения, что белки, кодируемые измененными генами, участвуют в процессе заложения и развития глаза человека в эмбриональный период. Легкая форма развивается в старческом возрасте, протекает достаточно легко. Для формы средней тяжести характерно медленное прогрессирование, для тяжелой формы — быстрое прогрессирование, и во второй половине жизни высок риск полной потери зрения. Если патология проявила себя рано, вероятно, пациента ожидает ранняя слепота;
- l с Х-сцепленным механизмом наследования. Одна из наиболее тяжелых форм. Причина — мутации генов с рецессивным алгоритмом наследования: гены кодируют белки-ферменты, участвующие в метаболических процессах глазной сетчатки. Заболевание встречается у мальчиков, сопровождается выраженной клинической симптоматикой. Носителями могут быть исключительно мужчины (это рецессивный вид заболевания) или и мужчины, и женщины (доминантные разновидности);
- l с патологиями митохондриальной ДНК. Крайне редкая форма, передается исключительно по материнской линии. Мутирующие участки ДНК ученым выявить все еще не удалось.
Нужно учитывать, что приведенная выше классификация неполная. Также болезнь можно классифицировать по клиническим симптомам, возрасту проявления болезни и другим критериям. На сегодня нет единой классификации заболевания, но большинство врачей-офтальмологов отдают предпочтение именно приведенной выше схеме, как самой удобной и полной, так как именно эта схема охватывает и описывает большую часть генетических разновидностей заболевания.
Симптоматика пигментного ретинита
Пигментный ретинит — одна из тех офтальмологических патологий, которая может проявиться очень рано, у маленьких детей. В детском возрасте чаще проявляются редкие формы патологии, тогда как наиболее часто встречающиеся, аутосомно-доминантные, проявляются обычно во второй половине жизни пациентов.
Один из симптомов, который легче всего отследить — сложности с теневой адаптацией: пациенты жалуются на проблемы адаптации зрения при переходе из освещенного пространства в темное, и наоборот. Также многие пациенты жалуются на сложности при передвижении в сумерках. Из других распространенных симптомов можно назвать дневную слепоту, которая возникает при слишком ярком освещении. Говорить о том, сколь долго заболевание будет оставаться на этом этапе, нельзя — все зависит от формы и от индивидуального течения болезни. Следующий этап развития патологии может наступить как через три-четыре недели, так и через несколько лет.
Следующая стадия — ночная слепота. В сумерках пациенты практически ничего не видят, зрение не приспосабливается к темноте, при этом дневное зрение пока не страдает. Так происходит потому, что в глазной сетчатке дегенеративно меняются в основном фоторецепторы-палочки, которые участвуют в процессах восприятия света при низкой освещенности. Впрочем, многие пациенты не замечают, что в темноте зрение снижается.
Затем болезнь развивается через сужение зрительных полей. На этой стадии часто выявляется периферическая скотома: офтальмологический дефект — слепое пятно с отсутствием участков периферического зрения, которое с течением времени разрастается. Эта симптоматика обусловлена изменениями структуры палочек, расположенных по периферии глазной сетчатки. При тяжелых формах болезни возникает «туннельное» зрение, и тут до инвалидизации — рукой подать.
Изменения дистрофического характера переходят на глазные сосуды, в результате фоторецепторы колбочек разрушаются, глазной хрусталик и стекловидное тело теряют свою прозрачность, глазная склера истончается. Все это провоцирует потерю зрения — при определенных формах болезни. Если мы говорим про наиболее частые аутосомно-доминантные виды, то обычно все останавливается на дневной слепоте и не слишком выраженном сужении зрительных полей.
Особенности диагностики
Чтобы поставить пациенту диагноз «пигментный ретинит», врач должен собрать анамнез и изучить наследственный «багаж» больного, провести тщательный осмотр, направить пациента на дополнительные обследования. В целом диагностика выглядит примерно следующим образом:
- Если пациент говорит, что в темноте у него зрение ухудшилось, это значит, что офтальмологический осмотр нужно проводить очень внимательно. В частности, врач обращает внимание на наличие или отсутствие костных пятен на глазном дне. При развитии болезни таких жироподобных отложений становится больше, и локализоваться они начинают в направлении макулы. При уже развитом заболевании врач может определить атрофию капилляров и другие неприятные и опасные последствия.
- Когда врач исследует объем зрительных полей, он может обнаружить их концентрическое сужение разной степени выраженности.
- Среди прочих специфических признаков заболевания можно выделить уменьшение чувствительности к синему цвету — эту патологию можно определить через таблицу Рабкина.
- На электроокулографии врач вычисляет коэффициент Ардена. При наличии заболевания коэффициент составляет 100% и меньше, тогда как норма — 180% и больше.
- Что касается электроретинографии, ее результаты определяются стадией патологии, при запущенном заболевании электроретинография покажет снижение волн.
- Заключительным исследованием, которое позволяет поставить диагноз и определить прогноз, являются молекулярно-генетические тесты. Но нужно отметить, что их информативность не слишком высока, при диагностике редких форм такие тесты могут оказаться бесполезны.
Прогноз и методы лечения
Как мы уже упоминали выше, сегодня клиническая практика для людей с этим заболеванием, подразумевает использование поддерживающей терапии. Разрабатываются уникальные алгоритмы лечения — речь идет о генной терапии, подразумевающей пересадку стволовых клеток, но пока речь идет именно о разработке, клинических испытаниях, о тестировании. В общей офтальмологической практике эти новые разработки не используются.
Современные офтальмологи могут предложить пациентам исключительно поддерживающую терапию, основная задача которой заключается в замедлении развития заболевания, прогрессирования симптомов. После тщательного обследования и постановки диагноза пациенту могут быть назначены витамины, медпрепараты, способствующие оптимизации трофики глазной сетчатки, иных глазных сред.
В западных странах вам смогут предложить имплантировать протез сетчатки — удачно проведенная имплантация будет способствовать восстановлению зрения. Но это, скорее, исключение из правил — и в Европе, и в России, большая часть пациентов с этой патологией рано или поздно теряет зрение.
Поэтому прогноз заболевания современная офтальмология в целом ставит неблагоприятный, так как болезнь прогрессирует — быстро или медленно, но в любом случае неуклонно, и зачастую все заканчивается слепотой пациента. Скорость развития симптоматики определяется разной формой патологии: у доминантных форм болезни скорость развития ниже, а аутосомно-рецессивных заметно выше. Использование поддерживающей терапии позволяет пациентам получить отсрочку от полной потери зрения приблизительно на пять-десять лет, и альтернативных алгоритмов лечения в современном мире пока нет.
Что касается профилактики заболевания, нужно учитывать, что болезнь имеет наследственный алгоритм передачи. Поэтому в качестве профилактической меры можно назвать медико-генетическую консультацию родителей, которые входят в группу риска, то есть, с уже имеющимися симптомами заболевания. Также отметим, что использование солнцезащитных очков способствует снижению скорости прогрессирования заболевание, поэтому как превентивную меру можно использовать солнечные очки.